Πρόκειται για μια επαναστατική εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού έλεγχου, εύκολη, ακίνδυνη με την οποία μπορούμε να ελέγξουμε σε μια γυναίκα που κυοφορεί, τις πιθανότητες που έχει το έμβρυο να φέρει συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, καθώς και το φύλο του εμβρύου.

Ο έλεγχος γίνεται με μια απλή αιμοληψία της μητέρας και αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Το NIPT βασίστηκε στην ανακάλυψη, ότι στο ολικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3,4%-6,2%).

Το NIPT ανιχνεύει τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18)Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου Χ και Υ.

Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η- 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα έως το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1%. Το NIPT δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος. Είναι δηλαδή 100% ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.

Στην εξέταση μπορεί να υποβληθεί οποιαδήποτε γυναίκα που:

• Φέρει ένα έμβρυο ζωντανό που το μήκος του υπερηχογραφικά αντιστοιχεί τουλάχιστον σε 8 εβδομάδες κύησης ή περισσότερο.
• Κάθε έγκυος γυναίκα που επιθυμεί να έχει ένα μη επεμβατικό εμβρυικό προγεννητικό έλεγχο.
• Έγκυες γυναίκες των οποίων τα βιοχημικά και υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου ή και 2ου τριμήνου παρουσιάζουν ένα υψηλό ρίσκο παρουσίας χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών.
• Για τις κυήσεις υψηλού κίνδυνου όπου αντενδείκνυται ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, όπως πχ. σε περίπτωση αποκόλλησης πλακούντα ή σε αυξημένη πιθανότητα αποβολής, σε HBV ή HIV λοίμωξη κλπ.
• Μπορεί να ζητηθεί για μονήρεις κυήσεις που έχουν προκύψει είτε από φυσική σύλληψη, είτε μετά από διαδικασία εξωσωματικής θεραπείας με IVF, με ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με δότριας ή που να αφορά ακόμα και παρένθετη εγκυμοσύνη.

Το τεστ δεν έχει σχεδιαστεί για περιπτώσεις πολύδυμων κυήσεων.

Ωστόσο, και αυτό ισχύει επί του παρόντος για όλα τα τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά, μία έγκυος με παθολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ πρέπει να παραπέμπεται για γενετική συμβουλή και συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Το NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 9η εβδομάδα κύησης με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο μητέρα. Από το αίμα της μητέρας και με ειδικές μοριακές μεθόδους απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου και αναλύεται με σκοπό την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών βλαβών. Αποτελέσματα γίνονται συνήθως γνωστά σε 1-2 εβδομάδες.

Να τονίσουμε ότι το κόστος του ΝΙΡΤ ελέγχου είναι πιο οικονομικό σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης ή λήψη χοριακών λαχνών και κάποια εργαστήρια καλύπτουν το κόστος της αμνιοπαρακέντησης εφόσον συνιστάται περαιτέρω έλεγχος.

Δρ. Αναστάσιος Ν. Σολδάτος, Ph.D. FEBS
B.Sc. Γενετική, B.Sc. Κλινική Βιοχημεία,
M.Sc. Μοριακή Ιατρική, Ph.D. Μοριακή Ανοσολογία.
Επιστημονικός Υπεύθυνος Τμήματος Μοριακής Παθολογίας
Δικαστικός Πραγματογνώμων Ανάλυσης DNA
Μικροβιολογικά Διαγνωστικά Εργαστήρια
Κουλούρης – Μαρκοπούλου
Φιλοποίμενος 24 & Ρήγα Φεραίου,
Πρώτος Όροφος, Τ.Κ. 262 21, Πάτρα.
Ε.Ο. Πατρών – Καλαβρύτων, 250 08, Χαλανδρίτσα (Έναντι Κ.Υγείας).
Τηλ./Φαξ: 26940 22 424
e-mail: soldatosbio@gmail.com
e-mail: info@medic-lab.gr www.medic-lab.gr
+30 6944 83 1600 [T] +30 2610 621 549 [T] +30 2610 276 004
+30 2610 273 316 [T] +30 2610 273 009